Down sendromunun kromozomal bozukluktan kaynaklandığı belirtildi

Sivas Cumhuriyet Üniversitesi Sağlık Hizmetleri Uygulama ve Araştırma Hastanesi Tıbbi Genetik Ana Bilim Dalı Başkanı...

Sivas Cumhuriyet Üniversitesi Sağlık Hizmetleri Uygulama ve Araştırma Hastanesi Tıbbi Genetik Ana Bilim Dalı Başkanı Öğr. Üyesi Doç. Dr. Malik Ejder Yıldırım, down sendromunun insanlarda en sık görülen kromozomal hastalık olduğunu bildirdi.

Yıldırım, 21 Mart Down Sendromlular Farkındalık Günü dolayısıyla yazılı açıklama yaptı.

Down sendromunun kromozomal bozukluktan kaynaklandığını belirten Yıldırım, "Normal insan hücresinde 46 kromozom varken, down sendromlu çocuklarda 47 kromozom bulunmaktadır. Bu fazla kromozom hücrede bazı genlerin iki kez değil üç kez ifade bulması ve bazı anormalliklerin oluşmasına neden olur. Hücresel düzeyde bu anormalliklerin organizmaya yansımasıyla down sendromu bulguları açığa çıkar. Annenin yaşı da down sendromlu bebek riski için önemli bir faktördür." ifadelerini kullandı.

Yıldırım, down sendromlu bireylerde fiziksel gelişme geriliği, konuşma ve öğrenme yeteneği zayıflığı, çekik gözler, işitme kaybı, görme bozukluğu, lösemi gelişme riski, 40 ve üzeri yaşlarda alzaymır gelişme riski, diş problemleri ve konjenital kalp hastalıkları gibi sendromların görüldüğünü aktardı.

Down sendromlu çocukların eğitimine de değinen Yıldırım, şunları kaydetti:

"Özel eğitimde temel amaç, çocuğun bağımsız ve mutlu bir birey olmasını sağlamaktır. Down sendromlu çocuklar iyi bir eğitimle nispeten normal bir birey olarak yaşamlarını sürdürebilir, imkanlar ölçüsünde bir meslek edinebilir ve kendi imkanlarıyla yaşamlarını idame ettirebilecek düzeye gelebilirler. Bununla birlikte bu çocukların düzenli takibi ve desteklenmesi önem arz etmektedir."